Success stories
Výzkum, ke kterému přispěly vzorky a data ze sítě BBMRI.cz
Genomika · Gwas
Největší genomická studie dny odhalila 149 nových rizikových lokusů
Mezinárodní konsorciální výzkum, do kterého daty a vzorky přispěli i partneři sítě BBMRI, analyzoval genom 2,6 milionu lidí včetně více než 120 tisíc pacientů s dnou. Studie identifikovala 377 genetických lokusů spojených s onemocněním, z toho 149 zcela nových, a odhalila klíčovou roli zánětlivých drah (NLRP3 inflamasom) při vzniku dnavých záchvatů. Výsledky otevírají cestu k novým lékovým cílům a přesnější genetické predikci rizika.
Nature Genetics · 2024
Vzácná onemocnění · Genetika
Objev vzácné genetické varianty vysvětluje mírnou formu poruchy metabolismu u Romů
Tým spolupracující s Revmatologickým ústavem a 1. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy v Praze identifikoval pomocí celoexomového sekvenování nový variant genu MOCS2, který způsobuje dosud nepopsanou mírnou formu deficitu molybdenového kofaktoru. Varianta se vyskytuje s překvapivě vysokou frekvencí (3,6 %) v romské populaci střední Evropy. Funkční charakterizace proteinu v laboratoři potvrdila příčinnou souvislost a výsledky nyní pomáhají lékařům zařadit tuto diagnózu mezi testované příčiny nevysvětlitelné hypourikémie.
European Journal of Pediatrics · 2025